Investigação Molecular em Síndrome de Down: Do Mecanismo Biológico ao Impacto na Saúde e no Cuidado

A Síndrome de Down (SD), decorrente da trissomia do cromossomo 21, apresenta um conjunto complexo de alterações moleculares que influenciam o desenvolvimento, a fisiologia e a saúde ao longo da vida. Nesta palestra, serão discutidos os principais estudos desenvolvidos na linha de pesquisa "Biomarcadores e Investigação Genético-Clínica em Doenças Humanas", bem como os resultados moleculares associados à SD, incluindo a desregulação da expressão gênica, impactos em vias metabólicas e celulares e alterações imunológicas. Além disso, serão apresentados outros resultados de pesquisas recentes e suas aplicações na prática clínica, destacando contribuições para potenciais estratégias terapêuticas e manejo adequado de saúde. A abordagem translacional será enfatizada, demonstrando como achados laboratoriais têm ampliado a compreensão dos fenótipos clínicos, permitido o refinamento de intervenções e contribuído para a melhoria da qualidade de vida de pessoas com SD. Por fim, a apresentação busca conectar estudantes da biologia ao papel da pesquisa científica na interface entre os aspectos moleculares e cuidado em saúde, reforçando a importância da investigação contínua para avanços significativos na área.